每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年是第十七届，其主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。罕见病，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。如何正确认识罕见病？罕见病中又有哪些“高发”罕见病……为了提高大众对罕见病的认识，让罕见病群体了解疾病的预防及诊治规范，红星新闻-红星健康对四川大学华西医院罕见病中心执行主任万智、四川大学华西第二医院副院长牛晓宇进行了专访。
我国现有207种罕见病
2000多万罕见病患者
近年来，大众从电影《非诚勿扰》知道了罕见病黑色素瘤，从张定宇、蔡磊等人的相关报道中了解到罕见病渐冻症……罕见病正逐渐被大众所熟知。
罕见病发病率虽低，但在我国依然有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万人。为加强罕见病患者管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫健委联合多部门制定了《罕见病目录》。截至2023年9月，我国已经将207种罕见病纳入目录，涉及成人相关的内分泌科、神经内科、血液科、皮肤科、风湿免疫科等，以及儿科全部亚专科、妇科等多个科室。
80%罕见病是遗传问题
优生优育很关键
据了解，罕见病发病原因复杂，有数据显示，80%的罕见病是因为遗传因素引起，50%的罕见病在出生时或儿童期会发病。
“单基因病、多基因病及染色体异常等都有可能导致罕见病的发生，遗传咨询和产前诊断对部分罕见病预防有重大意义，建议有家族史的夫妻备孕前做好遗传咨询，孕期也需要做好产前诊断。”据四川大学华西医院罕见病中心执行主任万智介绍，“从华西医院罕见病诊治中心数据来看，高发罕见病是早发帕金森、重症肌无力、视网膜色素变性、原发性轻链型淀粉样变、多发性硬化等，遗传咨询和产前筛查诊断对于罕见病的防治意义重大。”
“为了让更多遗传疾病、罕见病被早发现早治疗，帮助更多家庭早期识别患有罕见病的胎儿并尽早进行干预治疗，医院建设了专门的医学遗传科/产前诊断中心，目前也是四川省内第一个也是唯一一个产前诊断重点学科。”据四川大学华西第二医院副院长牛晓宇介绍，“罕见病患者的早发年龄段为0-18岁的儿童青少年，华西第二医院就诊的罕见病中发病率较高的是进行性肌营养不良、朗格汉斯组织细胞增生症、重症肌无力等，就诊量靠前的进行性肌营养不良患者人数近三年达500多人。”
MDT多学科联合诊治
让罕见病患者绿色通道更快
据介绍，为更好地改善罕见病患者的就诊现状、提高罕见病的诊疗及管理水平，四川大学华西医院在2016年建立罕见病诊治中心，为了便于罕见病患者就诊，华西医院线上线下都开通罕见病绿色通道，同时发布了四川地区的罕见病地图，在“华西罕见病”官方微信公众号可查看，患者可以更便捷找到就近看罕见病的医院、科室、医生。
而对于儿童罕见病诊疗，四川大学华西第二医院副院长牛晓宇表示：“50%的罕见病在出生时或儿童期会发病，这对我们提出了更高更多的要求，既要保证罕见病的确诊方向，尽量减少误诊的概率，同时又要保证罕见病患者就诊的便捷性。华西第二医院搭建了罕见病一体化诊疗平台，整合多学科专家团队，如果需要通过MDT多学科专家联合会诊的，患者和医生均可直接线上预约，医院后台管理团队就会尽快安排和联系。不仅如此，罕见病一体化诊疗平台也在积极探索药学服务新模式、开展患教和科普、提升科研创新能力等方面，形成了全链条的布设，期待可以全方位为罕见病患者提供更多便捷，并最大可能维护罕见病患者的健康权益。”
增强医患信心
罕见病需要各方共同关爱与努力
每一个小的群体都不能被放弃。四川大学华西第二医院副院长牛晓宇表示：“不是所有罕见病都是不治之症，罕见病诊治的发展离不开患者和家属们的自助自救，离不开临床医生的不懈努力，离不开科研人员、研发企业，离不开社会组织和爱心人士的共同参与。”
据了解，无论是医疗机构、医疗专家，还是社会工作者、医学生志愿者，在教学、科研、患者关爱等方面，都在为此付出努力。2023年由华西医院牵头，联合华西第二医院等多家单位出版了《罕见病临床诊疗教程》、华西医院通过开展提升临床医学本科生罕见病认知能力探索研究项目，不断探索如何提升临床医学本科生的罕见病认知能力、四川地区首个罕见病结节性硬化症多学科综合门诊在华西第二医院挂牌成立、全国首支DMD公益团队构建成立等，都不仅帮助罕见病患者合理有效就医，也增加了患者治疗的信心。
四川大学华西医院罕见病中心执行主任万智表示：“虽然目前很多罕见病还没有特效药、无法治愈，但这一直是我们努力的方向。有些罕见病是可以对症治疗的，减缓患者的痛苦，提高患者的生活质量；另外还有一些属于发作性的罕见病，是可以通过早发现干预减少发病次数甚至终身不发作。”
对于罕见病，渐冻症患者蔡磊在《相信》一书中写到，“纵使不敌，也绝不屈服”。
红星健康 张仑 罗阳
责编 常薇
华西医院
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